A recente história de Fernandinho, um menino de 1 ano e 10 meses, é um exemplo tocante do potencial transformador da medicina moderna. Diagnosticado com uma forma rara de surdez genética, o garoto teve sua vida mudada após receber uma terapia gênica inovadora nos Estados Unidos, tornando-se o primeiro brasileiro a ser submetido a esse tratamento após sua aprovação. Para muitas crianças, sons simples como a voz da mãe ou uma palmas são momentos comuns de descoberta; para Fernandinho, foram experiências inéditas que agora fazem parte de sua nova realidade.
Os pais começaram a perceber que algo estava errado ainda quando ele tinha seis meses. A falta de reação a sons e barulhos gerou preocupação, levando-os a buscar um diagnóstico que confirmou a surdez severa, resultado de uma mutação no gene OTOF. Esse gene é crucial para a produção de uma proteína que permite a transmissão de sons no ouvido, e sua ausência resulta em uma condição que afeta uma pequena parte das crianças com surdez congênita.
Embora o implante coclear seja uma opção para esses casos, ele não oferece a experiência auditiva natural. Os médicos explicam que, embora a tecnologia seja avançada, a audição que ela proporciona é diferente e menos orgânica. Diante disso, a nova terapia gênica surge como uma esperança, apresentando resultados promissores em estudos que indicam que oito em cada dez pacientes beneficiados conseguem melhorar sua audição.
Com urgência devido à necessidade de intervenção antes dos 2 anos, a família de Fernandinho viajou para San Diego, onde recebeu atendimento da médica brasileira Daniela Carvalho, que esteve envolvida no desenvolvimento do tratamento. A aplicação do material genético na cóclea foi realizada em uma cirurgia de três horas, e a transformação no pequeno se deu rapidamente. Apenas dias depois do procedimento, Fernandinho já reagiu a uma palma e, em seguida, à voz da mãe, um momento que deixou a família repleta de emoção.
Os resultados dos exames foram igualmente impressionantes: antes da terapia, Fernandinho não respondia a sons superiores a 90 decibéis, e agora consegue perceber sons em níveis muito mais baixos, comparáveis a uma conversa em tom suave. “É como se ele estivesse nascendo novamente”, expressou a mãe, que sonha com o dia em que seu filho poderá ouvir e compreender todas as histórias que têm a contar.
A jornada de Fernandinho representa não apenas um avanço pessoal, mas também uma promessa de esperança para outras crianças que enfrentam desafios semelhantes. Embora a terapia gênica ainda não esteja registrada no Brasil, especialistas acreditam que sua aprovação pela Anvisa poderia abrir portas para novas opções de tratamento para diferentes tipos de surdez hereditária. A mãe de Fernandinho resume essa expectativa de maneira simples e poderosa: “Eu quero que ele ouça todos os sons maravilhosos que existem nesse mundo.”
